En la frontera del Cosmos

Al menos en el visor de la cámara, el teniente coronel de la Fuerza Aérea Michael Collins estaba seguro de que era un buen encuadre. La esfera terrestre al centro de la imagen, justo debajo se aleja el módulo Eagle. En su camino hacia la superficie del ansiado satélite, el águila recorre los últimos metros antes de la meta de una carrera espacial frenética. En ese momento el teniente coronel Collins era los ojos del mundo. Lo sabía y por eso la fotografía había de ser perfecta. Cerró los ojos y apretó el disparador. Oyo el leve crujido de la máquina y ya sólo restaba esperar a que se revelara la imagen. Esperaba que todo hubiera salido bien.

Collins seguía unos segundos más mirando por la ventanilla, absorto en aquella espectacular imagen de todos grises mientras el módulo lunar se alejaba en el descenso cuando sintió que un rayo lo sacudía recorriendo toda su médula espinal, una descarga paralizante y súbita.

Desde aquella ventanilla estaba viendo toda la vida del universo. No había ningún ser vivo, humano, animal o vegetal que no apareciera en aquella imagen. Bueno, sí, sólo faltaba uno. Faltaba él. Delante suyo estaba la vida, lo más preciado y especial que había concebido el universo. Detrás de él estaba el vacío, lo inerte, la oscuridad reinaba a excepción del Sol.

Todo aquello, delante y detrás, era el Cosmos. Y él era un extraño que no estaba ni en la lado de lo vivo ni en el de lo inerte. El teniente coronel Michael Collins se sintió muy solo. Había descubierto que ee encontraba en la frontera del Cosmos.

Imagen tomada por Michael Collins desde el módulo Columbia, julio 1969 (rarehistoricalphotos.com)

Esta entrada forma parte de #Polivulgadores de Café Hypatia en su edición de marzo de 2019. En esta ocasión polivulgamos sobre los #PVCosmos.

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Forjadora de llaves

Carla sintió el tirón bajo sus pies cuando el ascensor empezó a subir hacia la última planta del edificio de Borroughs-Wellcome, más arriba de los laboratorios se encontraban los departamentos. Un elevador decorado entero en madera la iba acercando por segundos al Departamento de Terapia Experimental. Estaba nerviosa, pero tenía que controlarlo. Iba a ver a una eminencia.

No hay vuelta atrás. Se detuvo frente a una puerta de cristal esmerilado que sólo filtraba la sdfluz del interior y unas letras negras rezaban “Gertrude B. Elion. Jefa de Departamento”. Contuvo la respiración sin ser consciente. La emoción la embriagaba por completo. Toco la puerta con unos golpes llenos de decisión. Deseaba el mismo arrojo que tenía la mujer que trabajaba al otro lado del dintel de aquella puerta.

Una vez dentro, descubrió que todas las referencias que tenía eran ciertas. Gertrude la estaba esperando con la sonrisa que tanto la caracterizaba y unos ojos pequeños y vivaces. Detrás de aquel aspecto campechano, alegre y casi divertido estaba la mujer que nunca se rindió, la que dio al mundo de los enfermos tantas cosas.

La doctora Elion le hizo un breve recorrido por su historia. Le confesó que fue la enfermedad de su abuelo, un cáncer, lo que la inspiró a estudiar química. Le enseñó que durante los años de la guerra, muchos hombres abandonaron sus puestos de trabajo para meterse en las trincheras, y ella pasó a ocupar un puesto de química analítica en el control de calidad de una empresa de mayonesas. Era una oportunidad de trabajo, pero se sentía lejos de su camino. Ahora, cuarenta años más tarde, no podía evitar girar un poco la cabeza y distraer su atención de la doctora Elion para fijarse en aquella medalla dorada que había en una pequeña vitrina de cristal. Increiblemente, Carla estaba sentada delante de un premio Nobel. Fue la misma doctora Elion quien le enseñó que nunca cejara en su objetivo. Si ella lo consiguió, Carla también lo tenía al alcance de la mano.

Gertrude Belle Elion (1918-1999) (time.com)

La vida académica de Gertrude Elion cambió justo antes del final de la guerra. Entrar en el laboratorio de George Hitchings le permitió adentrarse en el mundo que ella ansiaba. Cambió la dirección, abandonó las mayonesas y la farmacología le dio la bienvenida. Se quedaría allí para siempre.

Gertrude Elion aplicó magistralmente su experiencia como química analítica y la puso al servicio de una idea. La idea de las “llaves mágicas” de Paul Erlich era un espaldarazo en la industria farmacéutica. Si era cierto, y la síntesis del ADN dependía de una unión específica entre una molécula (metabolito) y su receptor, ella podía sintetizar otros metabolitos que fueran “defectuosos” (casi idénticos, con ligeras modificaciones) a propósito. Si la teoría de Erlich era cierta. Esos nuevos metabolitos se unirían al receptor, pero al ser defectuosos, no se desencadenaría la síntesis de ADN. Ella fabricaba unas “llaves” que entraban en la “cerradura” pero no abrían la “puerta”. El objetivo era que la cerradura estuviera tapada y la puerta cerrada. Elion y Hitching los llamaban “antimetabolitos”.

Esta fue la idea que tanto éxito le trajo a Gertrude Elion. Si las purinas eran esenciales para que las células pudieran duplicar su ADN y dividirse, ella fabricaba “purinas defectuosas” con la intención de detener la división celular. ¿Podría así encontrar una cura para el mal que le arrebató a su abuelo? Al poco tiempo, una de sus “purinas defectuosas”, la 6-mercaptopurina, cambió el mundo de la Farmacología y la Medicina. El antimetabolito de Gertrude ELion había tenido éxito. Se describieron los primeros casos de leucemias infantiles que remitían. El cáncer, un demonio que no parecía tener puntos débiles, perdía una batalla. Erlich dio la idea, pero Elion fue quien vio la aplicación y concibió el primer quimioterápico. Hoy día, la 6-mercaptopurina se sigue usando en combinación con otros medicamentos para tratar la leucemia linfoblástica. El 80% de los casos tratados remiten. Los antimetabolitos funcionan.

Ese fue el principio, pero Elion no se quedó ahí. Siguió forjando “llaves defectuosas”, cual herrera incansable, que tapaban las cerraduras de puertas que, de abrirse, generaban enfermedades. Al poco tiempo, surgió de sus probetas la pirimetamina, un medicamento eficaz contra la malaria. Trimetoprima y azatioprina también se siguen usando hoy día. Son medicamentos que deprimen el sistema inmunitario, fundamentales para aquellos pacientes que han sometidos a transplantes de órganos en otras personas.

Gertrude B. Elion y George H. Hitchings posando con un modelo de la 6-mercaptopurina (wikipedia. org)

El binomio Elion-Hitchings siguió produciendo fármacos durante más de 20 años. No sólo aportaron fármacos para el tratamiento del cáncer o de enfermedades aprasitarias. El primer fármaco que inhibía a un virus, el Aciclovir, también vio la luz entre sus manos. Incluso, una vez jubilada, Elion siguió en activo, ayudando en la síntesis de un medicamento que inhibía a uno de los grandes enemigos de la década de los 80. La zidovudina, el primer fármaco efectivo contra el virus del SIDA, funcionaba impidiendo que este virus pudiera dividirse y propagarse dentro del organismo. Bendita forja de antimetabolitos.

Por todo ello, Gertrude Elion, recibió en 1988 el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por sus descubrimientos de los principios clave sobre el desarrollo y el tratamiento de medicamentos. En apariencia, una mujer de piel fina y pecosa, ojos pequeños y vestida siempre una sonrisa. En realidad, una herrera que forjó medicamentos para el tratamiento específico de enfermedades, ahuyentando los demonios de su época. No sólo ganó el premio Nobel sino que puso a disposición de la humanidad todo un juego de llaves que bloquean las puertas que dejan entrar a las enfermedades.

Gertrude Elion, junto a George H. Hitchings y James W. Black en la ceremonia de los premios Nobel de 1988 (jwa.org)

Carla salió del despacho de la doctora Elion casi más sofocada que cuando entró. Lo había decidido. En su búsqueda de un modelo al que seguir, había encontrado un referente perfecto para ella. Quería ser como Gertrude Elion. Ya tenía un objetivo: Ella sería “forjadora de llaves”.

Esta entrada forma parte de #Polivulgadores de Café Hypatia en su edición de febrero de 2019. En esta ocasión polivulgamos sobre los #PVMujeryCiencia.

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Wernher von Braun

Wernher von Braun (1912-1977) (smithsonianmag.com)

Alemán de nacimiento, en 1912, hasta que se nacionalizara estadounidense en 1955.

Berlín fue la ciudad donde se graduó en Ingeniería Mecánica (1932) y posteriormente se doctoró en Física (1934).

Cohetes voladores dominaron sus sueños desde muy pequeño, movido por las increíbles aventuras de Julio Verne y H. G. Wells. Siempre sintió una gran atracción hacia la exploración y la investigación aeroespacial.

Decidido a cumplir su sueño durante toda su vida. Nunca cesó en su empeño y, aunque siempre concibió la investigación espacial con fines pacíficos, siempre pensó que el entorno militar era el más propicio para el desarrollo de cohetes y naves espaciales.

Explorador especial por encima de todo. Siempre se mantuvo al margen de las contiendas bélicas, llegando a afirmar “no me importan los objetivos de Hitler”. Su auténtico objetivo fue siempre la conquista del espacio.

Fort Bliss (Texas) fue de una de sus residencias estadounidenses antes de trabajar para la NASA.

Goddard era un ingeniero estadounidense que no tuvo mucho éxito en su proyecto de desarrollo aeroespacial debido a la falta de fondos. Sin embargo, su personalidad y sus ideas influenciaron profundamente los proyectos del von Braun en el desarrollo de la familia de cohetes Aggregat, a la que pertenece la famosa V-2, mientras trabajaba para el partido nazi en Alemania.

Huntsville (Alabama) es la localidad donde residió casi toda su vida, desarrollando cohetes como los Júpiter, Redstone y Saturno en el Centro Marshall de Aviación Espacial de la NASA.

Impulsor de Estados Unidos en la carrera espacial contra la Unión Soviética e inventor jefe y diseñador de los cohetes que permitieron la llegada del hombre a la Luna, en 1969.

Jupiter fue el cohete diseñado por Wernher von Braun que permitió la puesta en órbita del primer satélite estadounidense: el pequeño Explorer, el 31 de enero de 1958, meses después de que el “bip-bip” del Sputnik 1 (soviético) dejará en shock al país americano. Wernher vino a “empatar” la carrera por la conquista del espacio. Sin embargo, pronto los soviéticos volverían a adelantarse con el vuelo de Yuri Gagarin.

Cohete Jupiter (wikipedia.org)

Korolev, Sergei fue su gran competidor soviético. Fue el desarrollador del programa espacial de la URSS y, junto con von Braun, es considerado artífice de la carrera espacial por su tesón y su deseo incorruptible. Debido al régimen ultrasecreto que imperaba en la URSS, bajo el mando de Nikita Jruschev, Korolev fue una persona anónima durante todo el proceso. Realmente, Braun no sabía quién era su competidor al otro lado del gran telón de acero.

Londres, junto con Amberes, fue la primera ciudad donde se probó el poder destructivo de la V-2 diseñada por Wernher von Braun. Supuso una revolución armamentística debido a su velocidad y a que el enemigo no tenía ninguna posibilidad de defensa ante un ataque con misiles. A menudo se dice que si se hubiera desarrollado algunos años antes, Alemania hubiera podido resultar vencedora en la Segunda Guerra Mundial.

Mercury era el nombre del programa de la NASA encargado de llevar al primer americano al espacio. Fue Alan Shepard el 5 de mayo de 1961, 23 días después de que lo hiciera Yuri Gagarin. Wernher von Braun diseño el cohete que hizo posible lanzar la cápsula Mercury 3 fuera de la Tierra y que Shepard volviera sano y salvo quince minutos más tarde.

Nazismo fue probablemente el mayor estigma en la vida de von Braun. Convencido de que al lado del ejército podría prosperar en la conquista espacial, y presionado por Himmler que vio en sus habilidades una posibilidad de desarrollar nuevas armas, fue obligado a enrolarse como oficial de las SS. Fue consciente de la utilización de esclavos en las bases de Pennemünde y de Mittelwerk, donde se fabricaban los misiles V-2, pero nunca se opuso a ello. Forma parte de las grandes controversias que caracterizan la personalidad del alemán.

Oberth, Hermann fue posiblemente la persona que más influyó en el destino del ingeniero alemán. Un joven Von Braun leyó un ejemplar de “Die Rakete zu deu Planetenräumen” (al espacio en cohete) de Oberth, lo que le llevó a entender que los cohetes de las obras de Verne y Wells podrían ser realidad. Eso le llevó a interesarse en el estudio de la física de cohetes y participar en asociaciones de aficionados a la cohetería como la Verein für Raumschiffahrt (VfR).

Paperclip es el nombre de la operación por la cual, una vez acabada la guerra, el ejército estadounidense se apoderó y se llevó a numerosos científicos nazis para que desarrollaran sus habilidades en pro de la nación americana. El mismo von Braun se rindió delante de los soldados americanos en 1945 y convenció a muchos de sus colaboradores (casi 500) para mudarse todos a Estados Unidos, donde seguirían trabajando en la investigación aeroespacial como estadounidenses a cambio del perdón de los crímenes nazis.

Quistorp era el apellido de su mujer, Maria von Quistorp, con quien tuvo dos hijas (Margrit e Iris) y un hijo (Peter).

Redstone era el cohete por fases diseñado por von Braun y sus colaboradores para llevar a cabo las misiones Mercury y Gemini, los programas predecesores del Apollo. Originalmente, el cohete que llevaría a Alan Shepard al espacio iba ser desarrollado por la Marina de los Estados Unidos, un proyecto 100% hecho por americanos llamado Vanguard. En su primera prueba, el Vanguard explotó en la misma torre de lanzamiento, suponiendo un varapalo importante al orgullo de una nación temerosa de que el régimen soviético siguiera ampliando su ventaja en el desarrollo de la nueva tecnología espacial.

Saturno V es la mayor creación de von Braun. Con sus 110 metros de altura y casi 3000 toneladas de peso, es el cohete más grande jamás construido. Fue utilizado en el programa Apollo destinado a llevar a humanos sobre la superficie de la Luna. Desde entonces, no se ha vuelto a ver un cohete de esas dimensiones. Además, actualmente sigue siendo el único cohete que no ha tenido ningún fracaso.

Tsiolkovsky, Konstantin fue de un físico soviético considerado el “padre de la astronáutica”. Siempre sintió fascinación por los viajes espaciales. Realizó bocetos de naves y cohetes. Dio solución a uno de los grandes problemas de la astronáutica: cuanto más lejos se quisiera ir, el cohete debería ser más grande, con el consiguiente aumento de peso y, por tanto, mayor necesidad de combustible, lo que limitaba enormemente los viajes espaciales. Tsiolkovsky propuso un diseño de cohetes por etapas que, conforme se iban agotando, se desprendían aligerando así la masa total del cohete restante. Esta idea fue lo que realmente permitió que los cohetes dejaran de considerarse ficción para empezar a concebirse como una realidad por visionarios como lo fueron von Braun o Korolev.

Konstantin Tsiolkovski (principia.io)

Urgencia fue un factor común en todos los proyectos en los que participó von Braun. Durante la Segunda Guerra Mundial, el desarrollo de la cohetería era una nueva puerta que permitía un ataque a distancia sin poner en peligro las propias tropas. Durante la Guerra Fría, la Fuerza Aérea Americana y, posteriormente la NASA, presionaron mucho a von Braun y sus trabajadores para alcanzar el espacio antes que los soviéticos. Una vez conseguida la bomba atómica, parecía que la potencia que dominara el espacio dominaría la Tierra y, en ese sentido, los soviéticos siempre fueron en cabeza.

Vergeltungswaffe-2 (“arma de represalia-2”) o V-2 fue el nombre con que Adolf Hitler bautizó a un cohete Aggregat-4 (A-4) propulsado con etanol y oxígeno líquido y cargado de explosivos, diseñado por von Braun. Fue lanzado contra Londres desde la base de Mittelwerk (Alemania). Cuando el cohete alcanzó su objetivo, von Braun exclamó “el cohete ha funcionado correctamente”. Su preocupación siempre fue el desarrollo del vehículo, pero no le interesaba la finalidad bélica que veía el Partido Nacionalsocialista. Al final de la guerra se habían lanzado casi 3000 V-2, casi todas en Bélgica y en el sur de Inglaterra debido al corto alcance de estos misiles (unos 350 kilómetros) así como su escasa precisión.

Wyrzysk es la localidad natal de Wernher von Braun, entonces perteneciente al imperio alemán. Hoy forma parte de Polonia.

Xenófobos siempre pusieron en entredicho las verdaderas intenciones del ingeniero alemán. Algunos pensaban que era un nazi no arrepentido y que realmente no era un auténtico americano. Sin embargo, debido a lo que supuso para la historia de Estados Unidos y del mundo, hoy día es aclamado como un héroe y como el precursor de muchas de las bases en las que se asienta la astronáutica actual.

You know, I plan on traveling to the Moon at some time.” le dijo a Auguste Piccard, físico suizo pionero en el uso de balones de aire caliente, tras asistir a una de sus conferencias.

Zürich, ETH fue una de las instituciones donde estudió Wernher von Braun, al igual que Albert Einstein, Wilhelm Röentgen y Wolfgang Pauli entre otros galardonados con el premio Nobel.

Esta entrada forma parte de #Polivulgadores de Café Hypatia en su edición de enero de 2019. En esta ocasión polivulgamos sobre los #PVCienciaEmigrante.

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Scikugrama

El scikugrama no podía ser otra cosa que un crucigrama al uso, en los que las pistas tienen forma de sciku.

Te reto a que adivines los científic@s de los que habla cada sciku y puedas completar el scikugrama. ¿Qué tienen en común estas 10 personas? Todas ellas tuvieron que emigrar desde sus paises natales y todas ellas han contribuído a hacer nuestro mundo mejor.

Para completar el scikugrama, sólo debes emplear el apellido del científic@ que corresponda. Mucha suerte y en unos días subiré la solución de este juego. ¿Serás el primero en acabarlo?

1
Núcleo estelar,
y un protón entra al ciclo
sigue el brillar.

2
A los átomos enseña
una radiactividad inducida
bombardeándoles neutrones.

3
Las células le susurran
que virus y pastillas hormonales
aumentan el riesgo al cáncer.

4
De Rusia un joven
que mientras busca, piensa
“voy a tener suerte”.

5
Núcleo atómico, querido
¿acaso serás como la corteza?
veo en ti distintas capas.

6
Si la masa de una estrella
es ligeramente superior al Sol,
sir Arthur Eddington yerra.

7
Excepto la luz,
dijo aquel violinista,
todo es relativo.

8
La imperfección elogiada
y el factor de crecimiento nervioso.
Nunca serás olvidada.

9
El chico sudafricano
que sueña con coches sin gasolina
y con Marte más cercano.

10
Dos judíos que emigraron
y dieron con un cíclico vaivén
entre glucosa y lactato.

Esta entrada forma parte de #Polivulgadores de Café Hypatia en su edición de enero de 2019. En esta ocasión polivulgamos sobre los #PVCienciaEmigrante.

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Canción del titán ATLAS

Con mil hadrones por banda

voltaje en popa, a toda vela,

colisiones que revelan

un fugaz bosón de Higgs.

 

Bajel subterráneo que llaman

ATLAS por su grandeza,

de ti todo el mundo habla

del uno al otro confín.

 

Partículas que en círculo vuelan

en velocísimo movimiento

detectores captando el momento

de ruido, luz y fulgor;

 

y ve el capitán ATLAS,

con cinco sigmas de rigor

Caos a un lado, al otro cuerdas

y allá en el frente el bosón.

 

Experimento ATLAS, en el CERN.

Esta entrada forma parte de #Polivulgadores de Café Hypatia en su edición de noviembre de 2018. En esta ocasión polivulgamos sobre los #PVinventos. Esta vez trato de hablar del Gran Colisionador de Hadrones (LHC) y el experimento ATLAS como invento que permitió el descubrimiento del bosón de Higgs, sumando una prueba más en la aceptación del Modelo Estándard de Partículas.

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Secuencia Alfagenética

A Alelo o Alelomorfo es cada una de las variantes posibles que puede tener un mismo gen. La secuencia de ADN de un gen puede tener diferentes alternativas viables. Cada una desas alternativas es un alelo. A veces, alelos concretos de un gen determinado pueden conllevar una la expresión heredada de un carácter, es decir, que el hecho de tener un alelo u otro de un gen, condicionará nuestro grupo sanguíneo. Los humanos somos diploides, y tenemos 23 parejas de cromosomas, un cromosoma procede de nuestra madre y otro de nuestro padre. Por tanto, tenemos dos alelos (versiones de cada gen). Sin embargo, algunos peces como la carpa dorada (Carassius auratus) tienen hasta cuatro alelos de cada gen (tetraploides).

B Bandeo G sigue siendo la técnica más utilizada para la tinción de cromosomas. Su nombre se debe a Gustav Giemsa. La aplicación controlada de enzimas, como la tripsina, a los cromosomas es responsable de que, tras aplicar el colorante de Giemsa, en los cromosomas aparezca una serie de bandas claras (ricas en guanosina y citosina) y otras bandas claras (ricas en adenina y timina). La próxima vez que veas un cariograma como el de la imagen, verás el patrón de bandas claras y oscuras en los cromosomas, fruto del Bandeo G

C Cromosomas. Son estructuras de ADN y proteínas altamente compactadas y organizadas. Fueron observados por primera vez en células vegetales que se estaban dividiendo por el botánico suizo Karl Wilhem von Nägeli, en 1842. El patólogo alemán Wilhem Waldeyer los bautizó en 1889 como cromosomas, que significa literalmente “cuerpos de color”, debido a su gran apetencia por captar colorante. Todavía faltarían 50 años para averiguar que esos cromosomas encerraban la molécula responsable de las leyes de la herencia postuladas por Mendel.

D Desoxirribosa. Es una molécula glucídica (hidrato de carbono) formada por 5 átomos de carbono de forma cíclica (pentosa). Junto con grupos fosfato, la desoxirribosa forma un polímero que constituye el esqueleto principal de la doble hélice de ADN. Precisamente por ello, ADN son las siglas de Ácido Desoxirribonucleico.

E Exón es una región codificante de ADN. Según el Dogma Central de la Biología, el ADN se transcribe a ARN, que posteriormente se traduce en proteínas. Sin embargo, no todo el ADN codifica proteínas o partes de proteínas. Las regiones codificantes se llaman exones. Intercalados entre los exones, hay cadenas largas de ADN que no codifican nada. Estas regiones no codificantes se llaman “intrones”.

F Franklin, Rosalind (1920-1958). Química inglesa y una de las mayores expertas de cristalografía y difracción de rayos X de su época. En 1951, llegó al King’s College para trabajar junto con Maurice Wilkins y Raymond Gosling en la estructura del ADN. Su formación en fisicoquímica y en cristalografía le llevaron a perfeccionar la cristalización del ADN mediante el control de la humedad y mejoras sustanciales en el enfoque. Fruto de este avance a la técnica consiguió imágenes moleculares mediante la difracción de las moléculas cristalizadas mucho mejores que hasta entonces. Una de las imágenes más famosas producidas por la fisicoquímica es la “Fotografía 51”, que permitió visualizar la celebérrima “doble hélice”. Rosalind Franklin, sin duda, es uno de los máximos exponentes del malogrado club de científic@s que no han sido reconocidos, injustamente, con un premio Nobel.

Izquierda: Rosalind Franklin, investigadora clave en el descubrimiento de la estructura helicoidal del ADN. Derecha: Fotografía 51 de difracción por rayos X, a partir de la cual se vislumbró la estructura molecular del ADN.

G Gen. Si el ADN es la molécula que porta la información genética, cada unidad de información se llama “gen”. Es una palabra que procede de “génesis” (origen), al igual que “genética”. El genoma (conjunto total de genes) humano contiene algo más de 20.000 genes diferentes. Sin embargo, este número aún no está claro, ya que ni siquiera existe un consenso claro entre investigadores de qué es exactamente un gen. Si quieres saber más al respecto, visita este enlace.

H Homocigoto es como se denomina a una célula, o a un organismo completo, que tiene los dos alelos iguales (versiones) del mismo gen. La situación contraria, es decir cuando los dos alelos de un gen son diferentes, se denomina heterocigoto.

I Intrón son regiones no codificantes del ADN, a diferencia de los exones que son regiones codificantes. Sin embargo, actualmente existen pocos investigadores que acepten la idea de que estos fragmentos de ADN no cumplen ninguna función. Existen teorías en las que estos intrones serían restos de genes que expresaban nuestros ancestros y que hoy ya no se expresan codificando proteínas. Desde este punto de vista, los intrones serían restos de la evolución, borradores parcialmente tachados de proteínas que sirvieron a nuestros ancestros en la adaptación a su entorno.

J (dejo desierta esta letra por no haber sido capaz de encontrar una palabra significativamente relacionada con la genética. Si alguien encuentra alguna y me la sugiere, podremos completar este retrato alfabético y, por supuesto, aparecerá mencionad@ 😉

K Kari Mullis (1944) es un bioquímico estadounidense reconocido por el desarrollo, en 1983, de la “Reacción en cadena de la polimerasa” o PCR, por sus siglas en inglés. La ADN polimerasa es la enzima fundamental que participa en la replicación del ADN, es decir, el proceso metabólico mediante el que el ADN de nuestras células obtiene una copia de si mismo antes de la división celular. La técnica desarrollada por Kari Mullis permitía usar en un laboratorio la enzima ADN polimerasa para desencadenar varios ciclos de replicación. Así, de una molécula de ADN se obtienen dos copias ideénticas; en el siguiente ciclo, de esas dos copias surgen cuatro; de cuatro, ocho; de ocho, dieciséis… Dicho de otro modo, una reacción en cadena que permite amplificar (multiplicar) exponencialmente copias de una molécula de ADN a partir de un número mínimo de moléculas. Mediante la PCR, se puede obtener información genética a partir de muestras muy pequeñas. Bastan únicamente algunas de las células fetales que circulan por la sangre de una madre para poder hacer diagnóstico de enfermedades genéticas. Basta únicamente obtener algunas células del interior de la boca para hacer una prueba de paternidad basada en ADN. Por todo ello, Kari Mullis sí obtuvo el premio Nobel de Química en 1993, junto a Michael Smith.

L Ley de Chargaff, postulada por Erwin Chargaff en 1950, es una relación cuantitativa de los nucleótidos que forman la doble cadena de ADN. Existen cuatro tipos de nucleótidos que forman el ADN en función de su base nitrogenada: Adenina (A) y Guanina (G) derivadas de la purina; y Citosina (C) y Timina (T), derivadas de la pirimidina. Estas cuatro letras —A, G, C y T— son los cuatro caracteres en los que está escrita toda nuestra información genética. Chargaff analizó las proporciones de cada una de ellas en el ADN de distintas especies y se dio cuenta de que la proporción A/T era siempre igual a 1, es decir, que siempre había la misma cantidad de Adenina que de Timina. Lo mismo ocurría con la proporción G/C, es decir, siempre había la misma cantidad de Guanina que de Citosina, independientemente de la especie estudiada. El descubrimiento de esta ley de Chargaff fue uno de los pilares en los que se asentaron Watson y Crick, tres años más tarde, para describir la estructura de la doble hélice de ADN, en la adenina de una hebra siempre está enfrentada a la timina de la hebra complementaria, y la guanina siempre está enfrentada a la citosina de la hebra complementaria.

Leyes de Chargaff: La adenina (A) siempre se une a la timina (T) y la citosina (C) siempre se une a la guanina (G).

M Mutación no es más que una alteración en el orden de nucleótidos en la cadena de ADN. Si un fragmento de ADN es, por ejemplo, …ATCGTTAGGCCCA… y de repente cambia a … ACCGTTAGGCCCA… lo que ha ocurrido es que la segunda base (T), ha permutado por C. Esto constituye una mutación. Dependiendo al fragmento de ADN al que afecte la mutación, esta puede ser silente (no genera ningún efecto), puede desencadenar algún efecto, o incluso puede ser letal.

N Nucleótidos son cada una de las unidades que forman la molécula de ADN, portadora de la información genética. Cada nucleótido está constituido por tres partes: un azúcar, que en este caso es la desoxirribosa; un grupo fosfórico que le da el carácter ácido al ADN; y una base nitrogenada, diferente en cada nucleótido. Hay 4 tipos de bases nitrogenadas: A, T, C y G. Es por tanto la secuencia de bases nitrogenadas las que rigen el código genético. Mucho nucleótidos unidos, uno detrás de otro forman hebras largas de ADN. Dos de esas hebras enrolladas en forma de hélice constituyen la estructura secundaria del ADN.

O Oswald Avery (1944) demuestra que el ADN es el material genético, es decir, la molécula responsable de la génesis de proteínas y, por tanto, la molécula ligada a la herencia de caracteres a la descendencia. Antes de esto, se pensaba que eran las proteínas las que portaban la información genética. Avery, trabajando junto con Colin McLeod y Maclyn McCarty, trabajaban en un problema que había sido enunciado por el genetista británico Frederick Griffith a raíz de la virulencia de Streptococcus pneumoniae (neumococo, la bacteria que produce la neumonía). Griffith se dio cuenta de que si se inoculaban en un animal cepas del neumococo sin cápsula (no patógenas), junto con neumococos con cápsula (producen la enfermedad), pero muertos previamente por calor, el ratón no sólo desarrollaba neumonía y moría, sino que se podían aislar bacterias vivas con cápsula. De alguna manera, en el interior del ratón, las cepas sin cápsula recibían información y se transformaban en bacterias capsuladas y virulentas. Los experimentos de Avery, en 1944, demostraron que dicha información o “agente transformador” no eran las bacterias ni siquiera era la propia cápsula de las bacterias muertas. El agente transformador era el ADN. EL ADN era la molécula que portaba la información genética.

P Proyecto Genoma Humano es uno de los proyectos científicos de cooperación internacional más grandes de la historia cuyo objetivo era la secuenciación, es decir, el cartografiado nucleótido a nucleótido de todo el ADN humano. Conocer la secuencia de todos y cada uno de los genes humanos era no sólo un gran reto en cuanto al conocimiento, sino que permitiría conocer los efectos de las mutaciones por efectos de la radiación y una puerta para la mejor comprensión de las enfermedades genéticas hereditarias y su potencial tratamiento. Este proyecto que empezó de manos del Ministerio de Energía y del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos a principios de los años 90, acabaría con la publicación de todo el genoma en el año 2003. Habían sido secuenciadas más 3000 millones de nucleótidos.

Q Quiasma son los lugares (loci) de los cromosomas donde se produce la recombinación genética durante la meiosis, el proceso celular que lugar a la formación de óvulos y espermatozoides. Durante el proceso de formación de óvulos y espermatozoides, las parejas de cromosomas se unen por algunas regiones. Estas regiones, llamadas quiasmas, no sólo unen a un cromosoma con su cromosoma homólogo, sino que además, ambos cromosomas intercambian o entrecruzan parte de sus secuencias de nucleótidos, produciendo nuevas combinaciones genéticas. Este proceso de recombinación genética hace que cada gameto del mismo individuo sea genéticamente diferente aunque proceda del mismo progenitor. Una herramienta valiosísima en la generación de diversidad para la adaptación al medio de la progenie. La cantidad de recombinaciones genéticas (individuos diferentes) que pueden surgir a partir de la fecundación de dos gametos en reproducción sexual es prácticamente infinita.

R Replicación es el proceso metabólico a partir del cual el ADN de todas las células puede copiarse a sí mismo. La mitosis o división celular implica que una célula progenitora genera dos hijas genéticamente idénticas. La primera fase de ese proceso de división celular es la duplicación de todo el ADN mediante su replicación. Así, cada célula hija recibirá una copia idéntica del ADN progenitor. En el siguiente video, puedes ver un resumen de esta reacción mediante la cual el ADN saca una copia de si mismo.

Esta levadura, que se utiliza para la fermentación de la cerveza y el pan fue el primer organismo eucariota cuyo genoma fue secuenciado y, por tanto, todos sus genes fueron cartografiados. Ocurrió en 1996.

T Trisomía es un tipo de alteración cromosómica. En condiciones de salud, los humanos tenemos 23 parejas de cromosomas (2 cromosomas 1, 2 cromosomas 2, 2 cromosomas 3…hasta 2 cromosomas 22 y, por último dos cromosomas sexuales —XX en mujeres y XY en varones). Existen casos en los que el número de cromosomas puede estar alterado y podemos tener 3 cromosomas de un mismo tipo (trisomía). Ocurre, por ejemplo, en las personas con síndrome de Down. Este síndrome congénito se caracteriza porque las personas que lo padecen tienen una trisomía del cromosoma 21. En lugar de tener 2 cromosomas 21, tienen 3. Las trisomías son mutaciones graves, y la trisomía del cromosoma 21 es la más frecuente, pero no la única.

U Unidad Transcripcional. La transcripción se realiza en el interior del núcleo celular y consiste en la síntesis de una molécula de ARN mensajero con información para codificar proteínas (ARNm) a partir de una molécula de ADN. La transcripción es llevada a cabo por la ARN polimerasa. La distancia desde el punto en que la ARN polimerasa empieza a transcribir ADN hasta su punto de finalización se llama Unidad Transcripcional.

V Vector es cualquier agente que transmita información genética de un individuo a otro. La picadura de un mosquito Anopheles puede introducir en nuestro organismo algunas copias de protistas del género Plasmodium, que acabarán produciendo la malaria. En este sentido, el mosquito Anopheles puede ir transmitiendo la información genética del Plasmodium, de un sitio a otro, comportándose como un vector. De hecho, el control de la malaria radica en gran parte, en “mantener a raya” a su vector, el mosquito. También los virus pueden actuar como vectores. Actualmente, podemos construir lentivirus que tienen una secuencia de nucleótidos que queremos integrar dentro del genoma de una célula. Cuando este virus parasite la célula, integrará la secuencia de ADN vírico, dentro del genoma de la célula. De esta manera, podemos hacer que ciertos genes se expresen o dejen de hacerlo. Mediante el uso de vectores, podemos obtener células (u organismos transgénicos).

Mosquito del género Anopheles. Es un agente biológico que puede trasmitir Plasmodium falciparum, siendo, por tanto, considerado dicho mosquito un vector de la malaria.

W Watson, James, junto Francis Crick recibieron el premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962 por el descubrimiento nueve años antes de la estructura de la molécula de ADN. El ADN estaba constituido por una doble cadena enrollada de forma helicoidal, la doble hélice que tan familiar nos resulta. El ADN constituye la molécula fundamental de la genética y se encuentra en un lugar privilegiado de la célula, el núcleo celular.

X Cromosoma X presente tanto en varones como en hembras, es uno de los cromosomas más pequeños. Las enfermedades cuyo origen está en mutaciones en el ADN del cromosoma X suelen ser enfermedades ligadas al sexo, como es la hemofilia o el daltonismo. En estos casos, si hablamos de un varón (XY) que recibe un cromosoma X con mutación, al tener un único cromosoma X, es seguro que padecerá la enfermedad. Mientras que, en el caso de la mujer (XX) puede recibir un cromosoma X mutado, pero su otro cromosoma no lo estará, por lo que llevará en su ADN la mutación y podrá transmitirla, pero ella no padecerá la enfermedad. En este tipo de enfermedades, los hombres suelen padecer las enfermedades y las mujeres actúan como portadoras sanas.

Y Cromosoma Y. De todos los 46 cromosomas humanos es el más pequeño y, por tanto, el que menos información genética contiene. Sólo presente en los varones.

Z Zigoto es la célula primigenia de cualquier individuo. La unión de un espermatozoide (paterno) con 23 cromosomas y un óvulo (materno) con 23 cromosomas, genera un zigoto con 23 parejas de cromosomas, la célula a partir de la cual se generan todas las células, todos los tejidos y todos los órganos que nos constituyen. Así que de todas las posibles combinaciones del ADN de tu padre, elige una. Elige otra de las combinaciones del ADN de tu madre, fusiona ambas combinaciones y obtendrás un genoma único, diferente al resto, el TUYO. ¡Así de increíble y maravillosa es la Genética!

Esta entrada forma parte de #Polivulgadores de Café Hypatia en su edición de octubre de 2018. En esta ocasión polivulgamos sobre los #PVgenetica. Y si se te ocurre una palabra con J, te agradecería que me ayudaras a acabar este retrato alfabético. Hasta la próxima.

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Ouroboros

Sentía como la puntiaguda aguja azul de la catedral románica, que sobresalía de entre todos los edificios, se quedaba grabada en su retina y en su cerebro, mas no reconocía aun del todo aquel paisaje extraño. Con tan sólo 38 años, August ya había sentido esa sensación al menos otras cuatro veces más. La experiencia de volver a empezar, de conocer nuevas calles, nuevas gentes, nuevos compañeros y también una nueva gastronomía. Al menos esperaba que Alemania fuera su residencia definitiva.

Tras unos minutos de observación de su nueva ciudad a través de la venta del dormitorio principal, volvió para ordenar todos sus efectos personales que había traído de Gante, donde había ejercido de profesor titular de la universidad durante casi 10 años. Ahora, sin embargo, llegaba contratado a la Universidad de Bonn sin saber por cuánto tiempo.

Entre algunos tratados de Química, ya un poco ajado y desencuadernado fruto de tanto viaje, emergió su viejo diario, donde solía escribir las cosas que le resultaban más significativas. De aquel diario rescataba una y otra vez la misma anécdota que había escrito hacía ahora casi 8 años:

“Estaba sentado escribiendo en mi libro de texto, pero el trabajo no progresó; Mis pensamientos estaban en otra parte. Volví mi silla al fuego y dormí. Nuevamente los átomos se mezclaban ante mis ojos. Esta vez los grupos más pequeños se mantuvieron modestamente en el fondo. Mi ojo mental, agudizado por las repetidas visiones, ahora podía distinguir estructuras más grandes de conformación múltiple; filas largas, a veces, más ajustadas entre sí, que se entrelazan y giran en un movimiento de serpiente. ¡Pero mira! ¿Qué fue eso? Una de las serpientes se había apoderado de su propia cola, y la forma giraba burlonamente ante mis ojos. Me desperté como si se tratara de un relámpago.”

Esto escribía en su diario August Kekulé en 1860, durante su estancia en Gante, tras un sueño en el que vio una serpiente morderse la cola, rememorando el famoso Ouroboros, de la cultura alquimista: La serpiente que muerde su cola formando un anillo,  símbolo del ciclo sin fin, de la infinitud y la unión entre todas las cosas materiales y espirituales. Kekulé llevaba tiempo intentando dar con la estructura química orgánica del benceno, una molécula cuyas propiedades eran bien conocidas, igual que su fórmula —C6H6.

Ouroboros,con la representación de la estructura del benceno.

Kekulé, quien llevaba años en búsqueda y captura de la disposición de los átomos del benceno, encontró la solución en uno de sus sueños. La estructura de los seis átomos de carbono dispuestos en forma de anillo con enlaces sencillos y dobles alternantes y cambiantes. Según la Teoría de la Estructura Química, la organización tridimensional de las moléculas sería crucial para el entendimiento de todas sus propiedades físicas y químicas. Un problema que siempre tuvo en mente, y del que nunca se despegó, ni tan siquiera en sus sueños.

Se dice que el descubrimiento de Kekulé fue fruto de la intuición, de un sueño. Pero esta intuición no debe ser vista como un regalo altruista que los dioses conceden a los iluminados, sino como una variante del tradicional método científico. No obstante, este tipo de intuición, sólo suele ocurrir en aquellas mentes que están más preparadas y predispuestas a la resolución de un problema concreto. Kekulé soñaba en las distintas formas en que se podrían ordenar los átomos del benceno, porque fue el problema al que mayor esfuerzo dedicó. De hecho, no fue el único sueño que tuvo al respecto.

Friedrich August Kekulé von Stradonitz (1829-1896)

Durante su etapa postdoctoral en Londres, entre 1853 y 1855, solía pasar veladas junto a su amigo Hugo Mueller hablando de química. En una ocasión, él mismo relata como se quedó dormido en el coche de caballos de vuelta a casa, y también pudo visualizar cadenas de átomos uniéndose y abrazándose de formas muy diversas, como se puede leer en esta entrada.

Algunos de los padres del método científico tal y como lo conocemos en la actualidad, como Bacon o Kant, contaban con la intuición de la mente predispuesta como herramienta válida para hallar la verdad científica.

El sueño de Kekulé no sólo le llevó a visualizar la estructura cíclica (aromática) del benceno, sino que supuso un espaldarazo para la Teoría de la Estructura, siendo considerado uno de los padres de dicha teoría. Como él mismo dijo a los asistentes de una fiesta que se hizo en su honor —Benzol Fest— en 1890:

“Soñemos, caballeros, así quizás encontremos la verdad”

Esta entrada forma parte de #Polivulgadores de Café Hypatia en su edición de septiembre de 2018. En esta ocasión polivulgamos sobre los #PVintuición.

Referencias:

Physics: Discovery and Intuition http://www.p-i-a.com/Magazine/Issue19/Physics_19.htm

Galindo Almanza, Sergio. La intuición en la investigación científica http://www.revistaciencias.unam.mx/es/196-revistas/revista-ciencias-47/1868-la-intuici%C3%B3n-en-la-investigaci%C3%B3n-cient%C3%ADfica.html

Pino, Fernando. El sueño de Kekulé y e benceno. https://www.vix.com/es/btg/curiosidades/3665/el-sueno-de-kekule-y-el-benceno

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